아홉 차례 임신했지만 단 한 번도 아이를 출산하지 못한 31세 여성의 사례가 국제 학술지에 소개됐다. 이 여성은 여섯 차례 임신 초기 유산을 겪었고, 세 차례는 태아에게 심각한 발달 이상이 확인돼 임신을 중단했다. 부부에게 특별한 건강 문제가 발견되지 않았지만, 정밀한 염색체 검사에서 반복된 임신 실패를 설명할 수 있는 단서가 나왔다. 

 

중국 간쑤성 모자보건병원 산전진단센터의 거팅팅 연구진은 이 사례를 국제 학술지 ‘프런티어스 인 제네틱스(Frontiers in Genetics)’에 발표했다. 연구진은 반복된 임신 실패를 겪은 여성과 태아의 검사 결과를 분석해 염색체 구조의 변화가 태아 발달에 영향을 미쳤을 가능성을 확인했다.

 

여성은 아홉 차례 모두 자연임신을 했다. 그러나 첫 네 차례 임신은 태아가 임신 10주에 이르기 전에 발달을 멈추면서 유산으로 끝났다. 2021년 다섯 번째 임신에서는 다른 문제가 확인됐다. 임신 12주 초음파검사에서 태아의 뇌 앞부분이 정상적으로 좌우로 나뉘지 않는 전전뇌증과 목 부위에 림프액이 고여 물혹처럼 나타나는 낭성 림프관종이 발견됐다. 태아의 몸 전체에도 부종이 나타나 결국 임신을 중단했다.

 

여섯 번째와 일곱 번째 임신 역시 임신 10주 이전에 유산됐다. 2023년 여덟 번째 임신에서는 태아의 목에 물혹이 생겼고 심장 구조에도 이상이 확인됐다. 임신 15주에는 가슴 안에 액체가 차는 흉수까지 발견됐다. 의료진이 태아의 염색체를 분석한 결과, 3번 염색체의 일부 유전물질은 정상보다 많았고 13번 염색체의 일부는 부족한 것으로 나타났다.

 

연구진은 원인을 더 자세히 파악하기 위해 부모의 염색체도 검사했다. 남편의 염색체에서는 관련된 이상이 발견되지 않았지만, 여성에게서는 3번과 13번 염색체의 일부가 서로 자리를 바꾼 구조적 변화가 확인됐다. 2024년 아홉 번째 임신에서도 태아의 뇌 발달 이상과 목 부위의 물혹, 전신 부종이 관찰됐다. 임신 중단 후 시행한 유전자 검사에서도 앞선 여덟 번째 임신의 태아와 비슷한 염색체 이상이 확인됐다.

 

여성에게서 발견된 변화는 ‘균형 전좌’로 불린다. 사람은 일반적으로 23쌍, 총 46개의 염색체를 가지고 있다. 균형 전좌는 서로 다른 염색체의 일부가 자리를 바꿨지만 전체 유전물질의 양에는 큰 변화가 없는 상태를 말한다. 이 때문에 해당 변화를 가진 사람은 별다른 증상 없이 건강하게 생활할 수 있다. 겉으로 건강해 보이더라도 생식 과정에서는 문제가 발생할 가능성이 있는 것이다.

 

난자나 정자가 만들어질 때 염색체는 일정한 방식으로 나뉘어야 한다. 하지만 균형 전좌가 있는 경우 염색체가 분리되는 과정에서 특정 유전물질이 지나치게 많거나 부족한 생식세포가 만들어질 수 있다. 이런 생식세포가 수정되면 배아에 염색체 불균형이 생길 수 있고, 임신 초기 유산이나 태아의 발달 이상으로 이어질 수 있다.

 

이번 사례에서 특히 주목된 부분은 13번 염색체의 일부가 사라진 현상이다. 해당 구간에는 초기 뇌 발달에 중요한 역할을 하는 ZIC2 유전자가 포함돼 있었다. 이 유전자의 기능이 충분히 작동하지 않으면 뇌 앞부분이 정상적으로 나뉘지 않는 전전뇌증이 발생할 수 있다. 연구진은 태아에게 반복적으로 나타난 뇌 발달 이상과 염색체 변화 사이에 연관성이 있다고 판단했다.

 

다만 아홉 차례의 임신 실패가 모두 동일한 원인으로 발생했다고 단정할 수는 없다. 앞선 여섯 차례 자연유산에서는 태아의 유전자 검사가 이뤄지지 않았기 때문이다. 연구진이 직접 확인한 염색체 이상은 후반부 임신 사례를 설명하는 중요한 단서지만, 검사 자료가 없는 초기 유산까지 같은 원인으로 돌릴 수는 없다.

 

반복 유산은 부모의 염색체 이상 외에도 다양한 원인으로 발생할 수 있다. 따라서 유산을 여러 차례 경험했거나 태아에게 심각한 기형이 반복적으로 발견됐다면 전문 의료진과 상담해 필요한 검사를 검토할 수 있다. 부모의 염색체 검사와 태아 조직의 유전자 분석은 원인을 파악하는 데 도움이 될 수 있으며, 염색체 구조 이상이 확인되면 유전상담을 통해 다음 임신의 위험과 선택지를 논의할 수 있다.

 

경우에 따라 시험관아기 시술로 배아를 만든 뒤 착상 전에 염색체 구조 이상을 확인하는 검사도 고려할 수 있다. 다만 검사와 시술이 모든 유산을 예방하거나 건강한 아이의 출산을 보장하는 것은 아니다. 부부의 상황과 검사 결과에 따라 적절한 방법이 달라질 수 있다.

 

연구진은 반복된 임신 실패의 원인을 가능한 한 일찍 파악하고 유전상담을 받는 것이 중요하다고 강조했다. 겉으로 건강한 부부에게서도 염색체 구조의 차이가 임신 결과에 영향을 미칠 수 있는 만큼, 반복 유산을 경험한 경우 원인을 다각도로 살펴보는 것이 다음 임신 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있다.